سندرم داون

سندرم داون یا نشانگان داون  Down syndromeبیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و … می‌باشد.

به‌طور کلی، عمده‌ی زنان در دهه‌ی سوم یا اوایل دهه‌ی چهارم زندگی فرزنددار می‌شوند بنابراین بیشتر کودکان دچار سندروم داون از این گروه سنی متولد می‌شود که هیچ عامل خطرساز شناخته‌شده‌ای ندارند. تریزومی ۲۱ معمولا توارثی نیست. احتمال اینکه یک زوج، فرزند دوم مبتلا به سندروم داونی داشته باشند، حدود یک درصد است. اگرچه این احتمال کم است اما بیشتر از جمعیت عمومی است. برخی از زوج‌ها در بارداری‌های بعدی آزمایش‌های پیش از تولد را انجام می‌دهند.کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ویژگی های مشخصی از نظر چهره دارند. سلول های انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم می باشند.یک کروموزوم در هر جفت از پدر به ارث می رسد، دیگری از مادر به ارث می رسد. این سندرم هنگامی رخ می دهد که تقسیم سلول غیر طبیعی در کروموزوم 21 رخ می دهد.این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به اختلال کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود.این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های بارز و مشکلات رشدی سندرم داون است. هیچ عامل زنتیکی یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث سندرم داون شود.

اگرچه همه مبتلایان به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های متداول آن عبارتند از:

• قد کوتاه
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• صورت صاف
• زبان بیرون زده
• ضعف ماهیچه ها
• شکاف های نخاعی
• دست های پهن و کوتاه
• گوش غیرمعمول یا کوچک
• چشم شیب دار به سمت بالا
• انعطاف پذیری بدنی بیش از حد
• انگشتان دست و پا کوچک و نسبتاً کوتاه
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم (لکه های براشفیلد)
• نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است قد متوسطی ​​داشته باشند، اما به طور معمول آن ها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه قدتر می شوند.
• بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​هستند. تکلم آن ها با تأخیر مواجه است و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت هم مختل می گردد.

آیا سندروم داون بیماری شایعی است؟

بررسی‌های آماری نشان می‌دهد که این سندروم 1 مورد در بین 1000 نوزادی است که متولد می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهند که هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال بروز این بیماری در جنین بیشتر است. به همین دلیل کارشناسان در مورد بچه‌دار شدن در سنین بزرگسالی هشدار می‌دهند!

همچنین این بیماری در بین مادرانی که لقاح مصنوعی انجام می‌دهنت شایع‌تر است. به همین دلیل زنانی که از این روش باردار می‌شوند باید مرتبا نزد پزشک بروند و سلامت جنین را بررسی کنند.

بیماری سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تمامی زنان باردار باید غربالگری را انجام دهند. بهتر است بدانید در گذشته غربالگری را زنان بالای 35 سال انجام می‌دادند.

اما امروزه این آزمایش به تمامی زنان باردار پیشنهاد می‌شود. برای انجام این آزمایشات از روشهای غیرتهاجمی مانند آزمایش خون و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

• سونوگرافی : این سونوگرافی در حدود هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود که میزن ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌شود. زیرا جنینی که به این بیماری مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیشتر از یک جنین طبیعی است. همچنین در هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان مادران باردار را به سونوگرافی می‌فرستد. در این هفته نیز سلامت جنین به طور کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد.
• آزمایش خون: معمولا پزشک متخصص زنان در سه ماهه اول بارداری برای زنان آزمایش خون تجویز می‌کند. طی این آزمایش سلامت جنین بررسی می‌شود. در سه ماه دوم بارداری آزمایش خونی به نام کواد مارکر انجام می‌شود که برای تشخیص قطعی سلامت جنین انجام می‌شود.
• آمنیوسنتز: این آزمایش ممکن است سلامت جنین را به خطر بیاندازد. اما در شرایطی که احتمال ابتلای جنین به این بیماری بالاست این آزمایش انجام می‌شود.

آزمایشات تشخیصی برای نوزادان

پس از تولد تشخیص اولیه، اغلب بر اساس ظاهر کودک صورت می گیرد. اما ویژگی های مرتبط با نشانگان داون در نوزادان بدون سندرم قابل مشاهده است، بنابراین پزشک معالج احتمالاً آزمایشی را به نام کاریوتایپ کروموزومی برای تأیید تشخیص تجویز خواهد داد. با استفاده از نمونه خون، این آزمایش کروموزوم های فرزند را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم اضافی 21 در تمام یا برخی سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص بیماری نشانگان داون است.

درمان سندرم داون

مداخله زودرس برای نوزادان و کودکان مبتلا می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آن ها داشته باشد.از آنجاکه هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصربه فرد است، درمان به نیازهای فردی کودک بستگی دارد.همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است نیاز به خدمات متفاوتی داشته باشد.اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است، به احتمال زیاد باید به تیمی از متخصصان اعتماد کنید که می توانند مراقبت های پزشکی را ارائه دهند و به فرزند شما در پیشرفت مهارت ها در حد امکان کمک کنند.

بسته به نیازهای خاص فرزندتان، تیم شما ممکن است برخی از این متخصصان را شامل شود:

• گفتار درمان گر
• فیزیوتراپیست
• متخصص شنوایی
• غدد درون ریز کودکان
• متخصص گوارش کودکان
• متخصص رشد و نمو کودکان
• متخصص مغز و اعصاب کودکان
• متخصص قلب و عروق کودکان
• متخصص گوش و حلق و بینی کودکان
• کاردرمانگر، باید در مورد درمان و آموزش فرزندتان تصمیمات مهمی بگیرید.
• متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت روزمره در کودک

هنگامی که متوجه می شوید فرزند شما دارای نشانگان داون است، ممکن است طیف رفتارهای عاطفی از جمله عصبانیت، ترس، نگرانی و غم را تجربه کنید. چون ممکن است نگران توانایی خود در مراقبت از کودک معلول باشید.بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی اطلاعات و پشتیبانی است.

مراقبت های لازم

 در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)یا نمونه گیری از پرزهای جفتی تحت بررسی قرار گیرند.  اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه  میشود.در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام  میگیرند از  روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده  میشود.

نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند .این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند .کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی )تنبلی چشم(، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است .در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است و تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند .

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی ،چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند .

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند .عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند .بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند

در سایت  www.TeleVisit24.comتنها با وارد کردن نام و نام خانوادگى و شماره موبایل و ثبت نام در سامانه تله ویزیت ، بلافاصله و حداکثر طى مدت ٢٤ ساعت پاسخ خود را از بهترین پزشکان متخصص دریافت کنید.