اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بخصوص در ازدواجهای فامیلی

در واقع می توان گفت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اولین و مهمترین اقدامی می باشد که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را می توان یکی از خدمات درمانی و پیشگیرانه دانست و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌ های ژنتیکی هستند مناسب می باشد. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌ های ژنتیکی گفتگو می کند و احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی در فرد و یا خانواده وی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند.

در واقع مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی می باشد و در مشاوره ژنتیک به بررسی بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازند.

در چه مواردی باید مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام داد؟

در موارد زیر نیاز است تا زوجین و یا بیماران برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند:

* زوجینی که سابقه داشتن یک فرزند مبتلا به ناهنجاری های متعدد مادرزادی را داشته اند
* در صورتی که سابقه یک بیماری شناخته شده ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد
* در صورتی که سابقه یک بیماری خاص و ناشناخته در بیش از یک نفر از افراد خانواده مشاهده شود.
* قبل از اقدام به ازدواج فامیلی
* سابقه سقط مکرر در خانم و یا یکی از افراد فامیل درجه یک هر دوی زوجین
* قبل از اقدام به بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
* وجود هر گونه نگرانی در مورد بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده افراد.
* تمایل شخصی افراد به استفاده از خدمات مشاوره ای ژنتیک

در صورتی که شما دارای هر یک از موارد فوق می باشید بهتر است تا هرچه سریعتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید. مشاوره ژنتیک یک فرآیند انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص و یا درمانی انجام نمی شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آنها اطلاعاتی به زوجین داده می شود تا آنها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در مورد سرنوشت خود و خانواده خود بهتر و با آگاهی بیشتری تصمیم گیری نمایند.

هدف از آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

هدف اصلی از انجام این تستها کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به فرزندانشان است خدمات ژنتیکی پیشگیرانه بر اساس غربالگری جمعیت، یک بخش جدایی ناپذیر از برنامه های سلامت کودک و مادر در دنیا است. غربالگری پیش از ازدواج این اطمینان را به زوج ها می دهد که آنها حامل بیماری نیستند و به آنها کمک می کند تا انتخاب آگاهانه ای داشته باشند.

در واقع اگر هر دو فرد حامل ژن های خاصی باشند، می توانند برای داشتن کودکی با شرایط ژنتیکی خاص آماده باشند، و یا اینکه با انجام تست های پیش از تولد در سه ماهه اول و یا دوم بارداری یا پیش از لانه گزینی از وضعیت سلامت جنین خود مطلع شوند.

ازدواج فامیلی و ژنتیک

ازدواج فامیلی یکی از علت های مهم اختلالات ژنتیکی در نوزادان است. مطالعات نشان می دهد که در ازدواج فامیلی درجه دو احتمال تولد کودک مبتلا یا معلول بیش از دوبرابر است. ارتباط بین ازدواج فامیلی و مشکلات سلامتی شامل مشکلات قلبی و ریوی و همچنین سندرم داون،که نقش وراثت در آن ثابت شده است، در جوامع مختلف قابل مشاهده است.

در حال حاضر میزان ازدواج فامیلی در ایران ۶/۱۲% است که بیشترین میزان در استان زنجان با ۶/۴۹% گزارش شده است.

مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

مهمترین فایده برای مراجعه به مشاوره پیش از ازدواج آگاهی از وضعیت سلامت فرزندان در آینده است که سهم قابل توجهی در حفظ و پایداری روابط زوجین دارد. در واقع بیشتر بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی به صورت مغلوب به ارث می رسند به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند و هر دو، ژن معیوب خود را به فرزند خود منتقل کنند. به عبارت دیگر اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد کودک آنها به بیماری مبتلا نمی شود و در صورت حامل بودن هر دو والد شانس ابتلا به بیماری در هر بارداری فقط ۲۵% است.

طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت نزدیک به ۳% جمعیت جهان از تالاسمی رنج می برند که بیشتر آنها در منطقه خاورمیانه زندگی می کنند. بنابراین برنامه ای را تحت عنوان ” غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج” (با هدف ریشه کن کردن بیماری تالاسمی معرفی کرد. 

ایران در سال ۱۹۹۷ به این برنامه ملحق شد و با پیشنهاد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام تست تشخیص فرد حامل (carrier Detection) گام مهمی در جهت شناسایی افراد حامل و در نتیجه کاهش تولد کودکان مبتلا برداشت. همچنین ایران در سال ۲۰۰۳ با افزودن تست تشخیص پیش از تولد و اصلاح قوانین مربوط به سقط، از تولد هزاران جنین مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. تا سال ۲۰۰۴ بیش از ۵۰% ازدواجها بین افراد حامل ژن معیوب تالاسمی در ایران کنسل شد و میزان تولد کودکان مبتلا به تالاسمی تا ۸۰ % کاهش یافت.

نتایج تست ژنتیک چگونه تفسیر می‌شوند؟

هنگام تفسیرِ نتایج تست‌ها، متخصصین سلامت سابقه خانوادگی پزشکی، خانوادگی شخص و نوع تست ژنتیک انجام شده را در نظر می‌گیرند. تست مثبت بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در یک ژن خاص، کروموزوم یا پروتئین مد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه می‌تواند تشخیصی را تایید کند، نشان دهد که فردی حامل یک جهش ژنتیکی خاص است، ریسک بالای بروز یک بیماری (مانند سرطان) را در آینده شناسایی کرده یا نیاز به تست‌های بیشتر را پیشنهاد کند.

از آنجا که اعضای یک خانواده مقداری ماده ژنتیکی مشترک دارند، تست مثبت همچنین برای برخی از خویشاوندان خونی فردی که تست داده پیام هایی همراه دارد. مهم است توجه کنیم که نتیجه‌ی مثبت یک تست ژنتیکیِ «پیش بینی کننده» یا «پیش از بروز علائم» معمولا وجود ریسک قطعی بروز یک ناهنجاری را نشان نمی دهد. همچنین متخصصان سلامت معمولا نمی توانند از نتیجه مثبت برای پیش بینی شدت و دوره یک بیماری استفاده کنند.

نتیجه منفی بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در ژن، کروموزوم یا پروتئین مدنظر پیدا نکرده است. این نتایج نشان می‌دهد که فرد دچار یک ناهنجاری خاص نیست، حامل یک جهش ژنتیکی خاص نیست یا ریسک بالایی برای ابتلا به یک بیماری خاص ندارد. اما امکان دارد که تست نتوانسته باشد تغییر ژنتیکی بیماری زا را تشخیص دهد زیرا بسیاری از تست‌ها نمی توانند تمام تغییرات ژنتیکی بیماری زا را پیدا کنند. برای تایید نتایج منفی تست‌های بیشتر مورد نیاز است.

در برخی موارد یک تست هیچ نتیجه مفیدی به ما نمی دهد. این نوع نتایج را بی ارزش، نامشخص یا مبهم می‌خوانیم. گاهی نتایج تست‌ها مبهم می‌شود زیرا هر شخصی تغییرات طبیعی و مرسومی در DNA خود دارد که آن را پلی مورفیسم می‌نامیم و اثری برسلامت شخص ندارد.

اگر یک تست‌ ژنتیک تغییری در DNA   پیدا کند که تاکنون با هیچ ناهنجاری در انسان ارتباط داده نشده باشد، گفتن اینکه این یک پلی مورفیسم طبیعی یا جهش بیماری زا است دشوار است. یک نتیجه‌ی مبهم نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تایید یا رد کند و نمی تواند نشان دهد که آیا فرد ریسک بالایی برای ابتلا به یک ناهنجاری دارد یا خیر. در برخی موارد بررسی سایر اعضای مبتلا و غیر مبتلای خانواده می‌تواند به روشن سازی این نوع نتایج کمک کند

امیدواریم که توانسته باشیم به این پرسش (اهمیت مشاوره ازدواج ) پاسخ مناسب داده باشیم. همچنین می‌توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ژنتیک در تله ویزیت بپرسید.

👇 اینجا را کلیک کنید 👇

www.TeleVisit24.com

تنها با وارد کردن نام و نام خانوادگى و شماره موبایل و ثبت نام در سامانه تله ویزیت، بلافاصله و حداکثر طى مدت ٢٤ ساعت پاسخ خود را از بهترین پزشکان متخصص دریافت کنید و دیگر نگران سلامت خود نباشید.