| |
موکوپلی‌ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis یا MPS) یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر اثر نقص در آنزیم‌هایی که مسئول تجزیه موکوپلی‌ساکاریدها (نوعی کربوهیدرات پیچیده) هستند، ایجاد می‌شود. این اختلالات منجر به تجمع موکوپلی‌ساکاریدها در بافت‌ها و ارگان‌های بدن می‌شود و می‌تواند عوارض جدی و متنوعی را به همراه داشته باشد.
|
شارکو ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر روی اعصاب محیطی تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف عضلانی و از دست دادن حس در اندام‌ها می‌شود
|
در واقع می توان گفت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اولین و مهمترین اقدامی می باشد که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را می توان یکی از خدمات درمانی و پیشگیرانه دانست و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری های ژنتیکی هستند مناسب می باشد. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در
|
ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
|